Versione Italiana:
Premessa. Le sindromi da neoplasie endocrine multiple (MEN) sono entità genetiche distinte che si manifestano in numerosi modelli patologici specifici. La MEN 2B, malattia ereditaria con modalità di trasmissione autosomica dominante, è caratterizzata dall’associazione di carcinoma midollare della tiroide (MTC), feocromocitoma, neuromi delle mucose e un caratteristico habitus marfanoide. L’approccio laparoscopico rappresenta il gold standard del trattamento del feocromocitoma.
Caso clinico. Donna di 25 anni, affetta da carcinoma midollare della tiroide in sindrome MEN 2B, già sottoposta ad intervento di tiroidectomia totale, con svuotamento dei comparti linfonodali, centrale e latero-cervicale (bilateralmente), e a terapia radiorecettoriale. La paziente è stata successivamente sottoposta a quattro interventi di chirurgia plastica per cheloide cervicale. Nel gennaio del 2010 la paziente si sottopone a esami ematici di controllo ed esami strumentali che dimostrano, a livello della porzione inferiore della ghiandola surrenalica sinistra, una lesione rotondeggiante, a margini regolari, di 17 mm di diametro, riferibile a feocromocitoma. Nel marzo del 2010 la paziente è stata sottoposta ad intervento di surrenectomia sinistra laparoscopica.
Discussione. I benefici della surrenectomia laparoscopica per una singola lesione sono ben documentati in letteratura; questo tipo di intervento è indicato nel caso di feocromocitoma in pazienti con MEN 2B. Il nostro caso dimostra la fattibilità di tale tecnica.
English version:
Introduction. Multiple endocrine neoplasia syndromes (MEN) are genetic disease with many pathologic models. MEN 2B is a autosomal dominant syndrome characterized by medullary thyroid carcinoma, pheochromocytoma, mucosal ganglioneuromatosis and marfanoid habitus. Laparoscopic surgery is the gold standard for the treatment of pheochromocytoma.
Case report. Woman 25 years old, suffering from medullary thyroid carcinoma in MEN 2B syndrome, underwent total thyroidectomy, with emptying of the lymphonodal central and lateral cervical (bilaterally) compartments and radioreceptor therapy. The patient was then submitted to four plastic surgery for cervical keloid. In January 2010, follow-up blood and instrumental tests show, in the lower portion of left adrenal gland, a round lesion, with smooth margins 17 mm diameter, attributable to pheochromocytoma. In March 2010 the patient underwent laparoscopic surgery for left adrenalectomy.
Discussion. The benefits of laparoscopic adrenalectomy for a single lesion are well documented in the literature; this type of intervention is indicated in cases of pheochromocytoma in patients with MEN 2B. Our case demonstrates the feasibility of this technique.
KEY WORDS: Feocromocitoma - MEN 2B - Proto-oncogene RET - Surrenectomia laparoscopica.
Pheochromocytoma - Multiple endocrine neoplasia 2B - RET proto-oncogene - Laparoscopic adrenalectomy.
