VOLUME 31 - NUMBER 11-12 - 2010

Chirurgia reiterativa morfofunzionale in paziente con malattia di von Recklinghausen. Case report


  • Perrotta R., Tarico M.S., Virzì D., Manzo G., Curreri S.
  • Casistica clinica, 543-548
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  • Versione Italiana: La Neurofibromatosi di tipo 1 (NF1) è una malattia che si trasmette con carattere autosomico dominante, con un’incidenza pari a 1/2500-1/3000 nati vivi e che si presenta con numerose lesioni cutanee e non cutanee. La NF1 ha uguale frequenza nei maschi e nelle femmine, così come nei diversi gruppi etnici. La morbilità e la mortalità della NF1 sono il risultato delle complicanze che possono presentarsi in tutti gli organi e apparati. Tale patologia è collegata alla mutazione del gene della NF1 che codifica per il soppressore tumorale chiamato neurofibromina. Alcuni pazienti possono presentare solo un interessamento cutaneo che non viene considerato come un problema medico di primo piano, sebbene questo possa essere vissuto come un peso psicologico a causa del deturpamento estetico. Le manifestazioni cliniche principali della patologia sono le macchie caffellatte, le macchie iperpigmentate a livello ascellare, i neurofibromi cutanei, i noduli di Lisch, ma possono essere presenti varie complicanze che coinvolgono potenzialmente ogni organo: occhio (gliomi), sistema nervoso (tumori intracranici), apparato scheletrico (scoliosi), sistemi endocrino- e cardio-circolatorio (ipertensione). Le manifestazioni della NF1 variano a secondo dell’età e nei singoli individui, con sostanziale variabilità anche tra pazienti della stessa famiglia, fatto che rende non facile il trattamento e impedisce una prognosi certa della malattia. Riportiamo il caso di una giovane donna di 24 anni plurioperata per lesioni cutanee da NF1.

    English version: Neurofibromatosis 1 is an autosomal dominant disease with an estimated incidence 1:2500 to 1:3000 live newborns. The disease presents with multiple cutaneous and non cutaneous lesions. NF1 occurs with equal frequency in males and females and has been identified in all ethnic group. The morbidity and the mortality caused by NF1 are the result of complications that may involve any of the body systems. This disease has been linked with mutations of the NF1 gene which encodes tumor suppressor neurofibromin. At least half of patients with NF1 will have only cutaneous involvement that is not considered to be a major medical problem, even though it can be a source of psychologic burden as a result of cosmetic disfigurement. The cardinal features of the disorder are cafè-au-lait spots, axillary freckling, cutaneous neurofibromas and Lisch nodules, but there are a lot of wide variety of complications affecting almost every system of the body, including the eyes (optic glioma), the nervous system (intracranial tumors), the skeleton (short stature, scoliosis), the endocrine and cardiovascular system (hypertension). Manifestations of NF1 vary at different times in an individual’s life. Substantial variability exists among affected members of a single family. This variability confounds clinical management and the severity of the disease cannot be predicted. We present a case in young woman 24 years-old treated by reiterative plastic surgery.

  • KEY WORDS: Neurofibromatosi tipo 1 - Lesioni cutanee - Chirurgia plastica. Neurofibromatosis type 1 - Cutaneous lesions - Plastic surgery.