Versione Italiana:
Introduzione - La neurofibromatosi tipo 1 (NF1), conosciuta come malattia di von Recklinghausen, è caratterizzata dalla presenza di macchie caffelatte e neurofibromi cutanei o lungo il decorso dei nervi periferici. La diagnosi è codificata da precisi criteri. Il quadro clinico è spesso complicato da neoplasie o disordini sistemici.
Case report - Gli Autori presentano il caso di un paziente affetto da NF1 con ipertensione secondaria alla presenza di feocromocitoma surrenalico e con neurofibroma digiunale.
Discussione e conclusioni - La variabilità nella presentazione clinica della NF1, con possibili manifestazioni sistemiche e neoplasie, richiede uno stretto follow-up e screening specifici per eventuali malattie extra-cutanee.
English version:
Introduction - Neurofibromatosis type 1 (NF1), known as von Recklinghausen?s disease, is characterized by presence of café au lait spots, and neurofibromas in the skin or along the course of peripheral nerves. Diagnosis, despite extreme clinical variability, is defined by established diagnostic criteria. Clinical status is frequently complicated by systemic disorders and neoplasias.
Case report - A case of a patient affected by NF1, with hypertension due to adrenal pheochromocytoma and with jejunal neurofibroma, is reported.
Discussion and conclusions - Variability in clinical presentation of NF1 with possible manifestation of severe systemic benign and malignant diseases requires strict follow-up and specific screening of extra-cutaneous lesions.
KEY WORDS: Jejunal neurofibroma - Pheocromocitoma - Type 1 neurofibromatosis.
Neurofibroma digiunale - Feocromocitoma - Neurofibromatosi tipo 1.
