Versione Italiana: La sindrome di Turner è la più comune malattia cromosomica nelle donne e colpisce 1:2.500 femmine nate vive. La più importante anomalia clinica è la presenza di statura bassa e insufficienza ovarica; in aumento la segnalazione di altri disordini, quali osteoporosi, ipotiroidismo malattie renali e gastrointestinali. Gli Autori, dopo un’accurata revisione della letteratura che ha evidenziato la rarità della patologia, riportano un caso di anomalia vascolare del duodeno associata a sindrome di Turner e ne descrivono il trattamento chirurgico, peculiare, per la localizzazione atipica.
Caso clinico. Paziente di sesso femminile di 31 anni con genotipo XO e fenotipo femminile, con diabete mellito di tipo I, ipertensione arteriosa e ipertransaminasemia di incerta eziologia. Da circa tre giorni dolore all’epigastrio non irradiato, discontinuo, non notturno, accompagnato da conati di vomito, alvo aperto ai gas e chiuso alle feci. Viene sottoposta a Rx diretta addome ed Rx digerente per os con gastrografin e TC addominale. Dolore ingravescente e quadro clinico e strumentale di occlusione digestiva rendono necessaria una laparotomia esplorativa. Intraoperatoriamente si evidenzia un infarcimento necrotico-emorragico della III e IV porzione duodenale e della prima ansa digiunale, con stenosi del lume e perforazione della sierosa sul margine antimesenterico digiunale; discreta quantità di sangue in cavità peritoneale. Resezione del tratto necrotico con ricostruzione con ansa interposta a Y eseguendo anastomosi duodeno-digiunale L-L manuale, gastroenterostomia meccanica ed entero-entero, anastomosi L-L meccanica. Il decorso postoperatorio è stato complicato da una stomite emorragica, risoltasi con terapia con inibitori della pompa protonica e nutrizione parenterale totale. La paziente è stata dimessa in XIV giornata chirurgicamente guarita. A due anni la paziente appare in buone condizioni cliniche senza disturbi gastrointestinali. Nei pazienti con sindrome di Turner le anomalie vascolari gastrointestinali debbono essere considerate nel ventaglio di ipotesi diagnostiche in caso di dolori addominali.
English version: The Turner’s syndrome is the most common chromosomic disease in the women and touchs 1:2,500 women born live. The most important anomaly is the presence of short stature and ovaryc failure. Others disorders are increasing in case reports: osteoporosys, ipothyroidism, renal diseases and gastroenteric diseases. The Authors, after careful review of the literature, that proves rarity of the disease, report a case of duodenal vascular anomaly associated with Turner’s syndrome and describe surgical therapy, peculiar to this atypical localization.
Case report. A 31 years old woman, genotypic XO and female fenotypic, with diabetes mellitus type I, arterial hypertension and hypertransaminasemia. Since three days the patient reports epygastric pain discontinuous, not widespread, not nocturnal, with retch, bowel open only to gas. The patient underwent Rx abdomen, Rx with gastrografin, TC abdomen. Diagnosed as a high digestive occlusion, the patient underwent explorative laparotomy. As laparotomy she had a necrotic-emorrhagic lesion in duodenum D3-D4 and first jejunal loop, with stenosis of the jejunal lumen, perforation of serosa and blood in peritoneal cavity. Resection of necrotic loop and reconstruction with Y loop performing manual duodenum jejunal L-L anastomosis, mechanical gastroenterostomy and enteric-enteric L-L mechanical anastomosis. After operation emorrhage from anastomosis was observed, treated with omeprazole therapy and total parenteral nutrition. The patient was discharged in 14th p. o. day. After two years she is in good health without gastrointestinal symptoms. In patients with Turner’s syndrome gastrointestinal vascular anomalies have to be considered as diagnostic hypothesies in cose of abdominal pain.
