Versione italiana: La malattia di Mya-Hirschsprung (HD) è rara e congenita, venendo di solito diagnosticata in età infantile, ma può anche rima nere misconosciuta fino all’età adulta. È associata a mutazioni gene tiche che possono comportare altre patologie e malformazioni. La variabilità dei fenomeni anatomopatologici e clinici è correlata alla lunghezza del segmento agangliare. Gli Autori descrivono il caso clinico di una giovane paziente che presentava stipsi cronica (meno di 3 evacuazioni a settimana), feci maleodoranti, tenesmo, flatulenza, meteorismo, dolore addominale. All’ispezione della regione anale dopo la defecazione, si apprezza va la presenza di prolasso rettale completo a 3 cilindri della lunghez za di 30 cm, con ulcerazioni della mucosa. La paziente veniva sotto posta ad indagini strumentali che dimostravano la presenza di HD. Gli Autori hanno trattato chirurgicamente la paziente con la tec nica di Frykman e Goldberg. Nel follow-up si è avuta la completa remissione della sintomatologia e ripresa del riflesso anale retto-inibi tore, notevolmente diminuito all’esame manometrico preoperatorio. La patogenesi dell’associazione di HD e prolasso rettale va ricer cata nella presenza di un ultrashort HD (difetto agangliare di una limitata zona di retto), variante patologica alquanto rara che può determinare una limitata zona di alta pressione con fenomeni suboc clusivi e che favorisce il prolasso del retto per i continui sforzi evacua tivi. Dimostrazione di ciò è stato il fatto che, rimuovendo completa mente la zona agangliare, la paziente non ha presentato recidive di prolasso, fenomeni subocclusivi alterazioni manometriche osservate nel preoperatorio.
English version: The disease of Mya-Hirschsprung (HD) it’s rare and congenital, usually diagnosed in child age, but that it can also remain unknown until the adult age. It’s associated to genetic mutations and it can involve other pathologies and malformations. The variability of the anatomopatological and clinical phenomena is correlated to the length of the aganglionic segment. The Authors describe the clinical case of one young female patient, who presented chronic constipation (less than 3 evacuations to week), tenesm, meteorism, abdominal pain. To the inspection of the anal region after the evacuation the presence of complete rectal prolapse (3) cylinders of the length of 30 cm was appraised, with pre sence of ulcerations of the mucosa. The patient came subordinate to diagnostic study that they demonstrated the presence of HD. The Authors operated the patient with the technique of Frykman and Goldberg. In the follow-up the patient had the com plete remission of the symptomatology and resumption of the rectoanal inhibitory reflex, remarkable diminuished in the preoperative manometric examination. The pathogenesis of the association of HD and rectal prolapse goes searched in the presence of ultrashort HD (aganglionic defect of a limited segment of rectum), pathological variety somewhat rare that can determine subocclusive phenomena and that it favors the prolapse of the rectum for the continuous evacuating strains.
