VOLUME 24 - NUMBER 1-2 - 2003

La poliposi adenomatosa familiare: revisione della letteratura e descrizione di tre casi clinici


  • Bronzino P., Rassu P.C., Cassinelli G., Stanizzi T., Casaccia M.
  • Clinical Case, 39-42
  • Full text PDF

  • Versione italiana: Gli Autori descrivono tre casi di poliposi adenomatosa familiare (FAP) in pazienti appartenenti allo stesso nucleo familiare, la madre e due figlie, in cui la malattia si presentava al momento dell’osserva zione in differenti stadi. La poliposi adenomatosa familiare è una sindrome ereditaria a carattere autosomico dominante con un’incidenza di 1:11.000 nati vivi, legata ad un’alterazione del gene APC che comporta disordini dello sviluppo di ecto-, endo- e mesoderma. La sindrome è caratterizzata dalla comparsa in giovane età di polipi adenomatosi a localizzazione gastroenterica, con particolare interessamento del colon-retto e del duodeno ed evoluzione obbligato ria verso la neoplasia. Nella famiglia studiata si osservavano un caso di FAP in stadio adenomatoso e due in stadio adenocarcinomatoso. Nel primo caso la chirurgia ha rivestito un ruolo preventivo, con l’esecuzione di una colectomia totale ed ileo-retto-anastomosi; negli altri due casi si pro cedeva ad intervento di amputazione addomino-perineale secondo Miles con intento radicale

    English version: The Authors describe three cases of Familial Adenomatous Polyposis, (FAP), in patients of the same family, mother and two daughters, with different stages of the disease. Familial adenomatous polyposis is a mendelian dominant inhe rited syndrome with an incidence of 1:11000, caused by an altera tion of APC gene, which causes multiple disorders of the development ecto-, endo- and mesoderma. The syndrome is characterized by the presence of adenomatous polyps in the gastroenteric tract, mostly in colon-rectum and duode num with demonstrated adenoma-carcinoma sequence. In the family here reported a case of familial adeomatous polyposis at the adeno matous stage and two of cancer of colon-rectum are registered. In the first case surgery had a preventive aim, and ileo-rctal ana stomosis was performed; in the other two cases the treatment was Miles operation with radical intention.

  • KEY WORDS: Poliposi adenomatosa familiare - Adenocarcinoma colon-retto. Familial adenomatous polyposis - Adenocarcinoma colon-rectum.