Versione Italiana:
Introduzione. I GIST, entità nosologica di relativamente recente inquadramento, rappresentano un modello unico nel campo dei tumori solidi: grazie all'identificazione del meccanismo molecolare oncogenetico, è stato sintetizzato un farmaco attivo (imatinib) sullo specifico bersaglio molecolare, rappresentato dal prodotto del proto-oncogene c-kit mutato con attività tirosinchinasica recettoriale costitutivamente attiva. La resezione chirurgica, tuttavia, è ancora l’atto terapeutico privilegiato e deve essere la più completa possibile. I due trattamenti possono essere integrati.
I GIST non costituiscono un’entità singola, uniformemente kit-positiva, e possono essere legati, in alternativa, a mutazioni del gene per il PDGFRA (Platelet-Derived Growth Factor Receptor Alpha) o, nei pazienti con neurofibromatosi 1 (NF-1), a mutazioni del gene NF-1, in genere isolate.
Casistica clinica. Riferiamo su 3 casi di GIST del tenue mesenteriale (SIST) kit-positivi, complicati e trattati in urgenza: caso 1 - 53 anni, donna, ricoverata per ileo meccanico e concomitante enterorragia acuta; caso 2 - 71 anni, uomo, affetto da NF-1 e ricoverato per enterorragia; caso 3 - 47 anni, uomo, ricoverato per perforazione della flessura duodeno-digiunale. I primi due sono stati trattati con resezione intestinale e immediata anastomosi meccanica; il terzo con resezione di neoformazione peduncolata alla base d’impianto, sede della perforazione.
Conclusioni. I SIST (20-30%), asintomatici o paucisintomatici nelle fasi iniziali, presentano notevoli difficoltà diagnostiche. La loro aspecifica e tardiva espressività clinica, tipica della sede oltre che della patologia in esame, e la scarsa accessibilità del tenue mesenteriale all’esame fisico-strumentale limitano la possibilità di un esatto giudizio diagnostico, esponendo il paziente a complicanze acute potenzialmente fatali e ai rischi correlati a un intervento in urgenza, che tendono a condizionare la radicalità oncologica dello stesso
English version:
Introduction. GISTs, a new nosological entity recently described, represent a peculiar model of solid tumor: the identification of the molecular mechanism responsible for the oncogenesis led to the development of a new drug (imatinib) active on the specific molecular target, represented by the product of the mutated proto-oncogene c-kit which is a tirosyne kinasi receptor that becomes constitutively active by mutation. Surgical resection, nevertheless, is still the primary treatment and it has to be as complete as possible. These two treatments can be integrated.
GISTs are not uniformly kit-positive, and they can be alternatively due to mutations of the PDGFRA gene or, in patients with neurofibromatosis type 1 (NF-1), to generally isolated mutations of the NF-1 gene.
Patients and methods. We describe 3 cases of kit-positive GISTs of the small intestine (SISTs), complicated and emergency surgically treated: case 1 - 53 years, female, with small bowel obstruction and concomitant acute intestinal bleeding; case 2 - 71 years, male, with NF-1 and acute intestinal bleeding; case 3 - 47 years, male, with perforation of the Treitz tract.
The first two cases have been treated with intestinal resection and immediate mechanical anastomosis; the third one with resection of the pedunculated tumor at its base, where is situated the perforation too.
Conclusions. SISTs (20-30%), with little or no symptoms in the initial phases, show notable diagnostic difficulties. Their aspecific and late clinical presentation - typical of this site and of the pathology that we are talking about - and the difficult physical-instrumental approach to small bowel limit the possibility of an accurate diagnosis and expose the patient to potentially fatal acute complications and to risks related to emergency surgery treatment that decreases the possibility of a radical resection.
